ژن‌های بدن شما کلید معمای تمام فعالیت‌های بدن، ظاهر و فعالیت‌های اعضای درونی شما است. اطلاعاتی مثل رنگ مو، رنگ چشم، قد و وزن تا سیستم هضم غذا در بدن بر اساس تنظیمات ژن‌ها تعیین می‌شود. بنابراین اگر ژن‌ها دچار مشکل و نقص شوند ممکن است زندگی افراد تحت تأثیر قرار بگیرد. افراد مبتلا به سندروم داون یا نشانگان داون با یک کروموزوم اضافه در بدن متولد می‌شوند. بدن شما دارای تعداد خاصی جفت کروموزوم است که هر یک از ارگان‌های بدن تحت حمایت این ژن‌ها قرار دارند اما در بیماری تریزومی۲۱ وجود یک کروموزوم اضافی مشکلات زیادی از جمله مشکلات روحی، روانی و جسمی ایجاد می‌کند.
سندروم داون یک بیماری دائمی است و هیچ درمانی ندارد اما پزشکان با توصیه‌هایی که برای خانواده‌های دارای فرزندان تریزومی۲۱ انجام می‌دهند سعی دارند مشکلات این کودکان را کمتر کنند. اگر رسیدگی‌ها به موقع باشد این کودکان میتوانند زندگی معناداری در آینده داشته باشند.
اثرات سندروم داون یا نشانگان داون:
تریزومی۲۱ اثرات و نشانه‌های متفاوتی دارد که در هر فرد با دیگری متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به نشانگان داون به تنهایی قادر به زندگی هستند اما عده‌ای از آن‌ها قادر به کنترل فعالیت‌های خود نیستند و در تمام طول عمر نیاز به کمک دیگران دارند.
افراد مبتلا به سندروم داون نشانه‌ها و ویژگی‌های خاصی دارند به عنوان مثال اکثر آن‌ها دارای بینی و گوش‌های کوچکتر از حد معمول هستند. توانایی ذهنی آن‌ها نیز متفاوت است، اما اکثر آن‌ها از لحاظ فکری و ذهنی و همچنین درک و تحلیل مسائل با محدودیت‌های زیادی رو به رو هستند. آن‌ها مانند همه انسان‌ها در تمام طول زندگی خود مهارت‌هایی را کسب می‌کنند اما ممکن است فعالیت‌هایی مثل راه رفتن، حرف زدن و سایر مهارت‌های اجتماعی دیرتر از زمان عادی اتفاق بیفتد.
افراد مبتلا به تریزومی۲۱ مشکلات چندانی از لحاظ سلامتی ندارند ولی تعدادی از آن‌ها دچار بیماری‌های قلبی-عروقی و یا مشکلات دیداری و شنیداری هستند.
علل بروز نشانگان داون چیست؟
به طور معمول هر سلول بدن ما از ۲۳ جفت کروموزوم تشکیل شده که یک کروموزوم از هر جفت آن از مادر و کروموزوم دیگر از پدر به ارث می‌رسد.
اما در نشانگان داون گاهی اشتباه رخ می‌دهد و یک کپی اضافه از کروموزوم21 باقی می‌ماند. به عبارتی به جای دو کپی از کروموزوم ۲۱، سه کپی وجود دارد که همین امر علت بروز سندروم داون می‌شود و علت بروز این مشکل ارتباطی به والدین یا میحط ندارد.
درحالی که علت دقیق این اتفاق برای پزشکان مشخص نیست آن‌ها اعتقاد دارند در زنان بالای ۳۵ احتمال به دنیا آوردن فرزندان تریزومی۲۱ بیشتر است. اگر یک فرزند مبتلا به نشانگان داون دارید احتمال اینکه فرزند دیگر شما به این بیماری مبتلا شود بیشتر از سایر موارد است.
به طور عادی سندروم داون از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود. گاهی ژن‌ها در محل خاص خود قرار ندارند که به آن‌ها ژن‌های منتقل شده گفته می‌شود و ممکن است، در یک کروموزوم دیگر جای داشته باشند. والدین دچار سندروم داون یا تروزومی۲۱ نیستند زیرا تعداد کروموزوم‌های آن‌ها درست است. اما این عارضه در فرزندان آن‌ها دیده می‌شود. همه افراد، نشانگان داون را از والدین خود به ارث نمی‌برند بلکه ممکن است به طور اتفاقی رخ داده باشد.
یکی از نشانه‌های سندروم داون چشم‌های بادامی شکل است.
انواع نشانگان داون:
انواع خاصی از تریزومی۲۱ وجود دارد:
- تریزومی۲۱ : این نوع از سندروم داون شایع‌ترین نوع این بیماری است که در آن هر سلول بدن به جای دو کپی از کروموزوم ۲۱، سه کپی از آن را دارد.
- جابه‌جایی سندروم داون: در این نوع از بیماری، هر سلول یک بخش از کروموزوم اضافی جفت ۲۱ را دارد. اما به جای اینکه تنها باشد به سایر کروموزوم‌ها متصل شده است.
- سندروم داون موزاییکی: این نوع از نشانگان داون بسیار نادر است. در این نوع از نشانگان برخی از سلول‌های بدن سه کپی از کروموزوم ۲۱ را دارند.
پیدا کردن تفاوت این سه نوع سندروم به راحتی قابل تشخیص نیست چرا که علائم و نشانه‌های بسیار شبیهی به هم دارند اما نوع سوم آن به علت اینکه در بعضی از سلول‌های بدن وجود دارد شاید راحت‌تر قابل تشخیص باشد.
علائم سندروم داون چیست؟
به ظاهر، نشانه‌های سندروم داون در همه افراد یکسان است و ویژگی‌ها و توانایی‌های خاصی در هر بیمار وجود دارد که با دیگران یکسان است، اما این پایان ماجرا نیست. نشانگان۲۱ از نظر روحی و جسمی روی افراد تأثیرهای متفاوتی می‌گذارد ولی هنوز نظر قطعی در مورد تأثیرات آن نمی‌توان داد.
برای بعضی از مردم نشانه‌ها و علائم خفیف است. آن‌ها میتوانند کار مورد علاقه، روابط عاطفی و زندگی عادی مثل سایر افراد داشته باشند. عده‌ای دیگر ممکن است برای حفظ نکات بهداشتی فردی به کمک دیگران نیاز داشته باشند.
مهم نیست فرد به چه نوعی از سندروم داون مبتلا است اما درمان به موقع از مواردی است که بسیار حائز اهمیت می‌باشد. با مراقبت‌های درست از این فرزندان میتوان نقش مهمی در توسعه مهارت‌های جسمی و روحی آن‌ها داشت. این افراد میتوانند در آینده یک زندگی معمولی را داشته باشند و از زندگی خود لذت ببرند.
علائم فیزیکی و جسمی نشانگان داون:
این علائم هم میتواند متفاوت باشد، اما اکثر افرادی که تریزومی۲۱ دارند ویژگی‌های جسمی یکسانی دارند. برخی از ویژگی‌های آن‌ها به شرح زیر است:
- چشم‌های بادامی شکل
- صورت‌های مسطح، مخصوصاً در ناحیه بینی
- گوش‌های کوچک و بالاتر از حد معمول
- لکه‌های سفید ریز در قسمت رنگی چشم
- بزرگ و بیرون بودن زبان
- متفاوت بودن خطوط کف دست
- انگشتان کوتاه
- کم بودن توده عضلانی بدن
- مفاصل بسیار انعطاف پذیر
- قد کوتاه در در کودکان و بزرگسالان
- گردن کوتاه
- سر کوچک
در بدو تولد، کودکان سندروم داون اندازه یکسانی با سایر کودکان دارند، اما با گذشت زمان رشد آن‌ها کند می‌شود؛ چرا که توده عضلانی در بدن آن‌ها کمتر از سایر افراد است. این کودکان در ابتدا توانایی کمی در بالا نگه‌داشتن سر خود دارند اما با گذشت زمان این مشکل حل می‌شود. ضعف عضلانی باعث می‌شود این کودکان در مکیدن و خوردن غذا دچار مشکلاتی باشند و همین امر باعث می‌شود تغذیه آن‌ها دچار مشکل شده و بر وزن آن‌ها تأثیر بگذارد.
علائم و نشانه‌های ذهنی تریزومی۲۱:
نشانگان داون بر توانایی‌های فکری، تحلیل کردن، فهمیدن، درک و همچنین روابط اجتماعی این افراد تأثیر می‌گذارد. این اثرات میتواند خفیف باشد و زندگی فرد را دچار اختلال نکند. کودکانی که به سندروم داون مبتلا هستند مدت زمان بیشتری زمان می‌برد تا فعالیت‌هایی مانند خزیدن، راه رفتن و دویدن را یاد بگیرند. هر چه سن آن‌ها بیشتر می‌شود برای لباس پوشیدن و انجام کارهای شخصی نیاز به زمان بیشتری دارند و در مدرسه برای یادگیری خواندن و نوشتن به کمک بیشتری احتیاج خواهند داشت.
بعضی از افراد ممکن است مشکلات رفتاری داشته باشند، یعنی نسبت به اطراف خود بی‌توجه هستند و یا به بعضی موارد وسواس زیادی به خرج می‌دهند. به همین دلیل کنترل رفتار آن‌ها مثل ارتباط با دیگران و یا احساسات عاطفیشان با دیگران سخت‌تر است.
بزرگسالانی که به تریزومی۲۱ مبتلا هستند در طول زمان مهارت‌های تصمیم گیری در مورد برخی مسائل را به دست آورده‌اند. اما به احتمال زیاد در مورد مسائل مهمی مثل بارداری و مدیریت هزینه‌ها به کمک دیگران نیاز دارند. در بین این افراد برخی ممکن است حتی به دانشگاه بروند، ولی برخی برای فعالیت‌های روزانه خود نیاز به کمک دیگران دارند.
شرایط سلامتی مبتلایان به سندروم داون:
افراد مبتلا به نشانگان داون مانند مردم عادی و معمولی ممکن است دچار مشکلات جسمی از جمله موارد زیر شوند:
- از دست دادن شنوایی: بسیاری از آن‌ها به مرور زمان با مشکلات شنوایی در یک یا هر دو گوش مشکل خواهند داشت.
- مشکلات قلبی: در حدود ۵۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندروم داون در شکل یا نحوه عملکرد آن مشکل دارند.
- مشکلات بینایی: حدود نیمی از افراد مبتلا به نشانگان داون با بینایی خود مشکل دارند.
سه جفت کروموزوم21 عامل بیماری سندروم داون
همچنین احتمال ابتلا به برخی از بیماری‌ها در این افراد بیشتر است:
- برخی بیماری های خونی مثل آنمی که در آن میزان آهن خون به شدت کاهش می‌یابد.
- جنون: این بیماری زمانی که افراد توانایی‌های ذهنی و مهارت‌های فکری خود را از دست می‌دهند بروز می‌کند. علائم و نشانه‌ها معمولا در محدوده سنی ۵۰ سال دیده می‌شود.
- بیماری‌های عفونی: افراد مبتلا به تریزومی۲۱ بیشتر دچار بیماری‌های عفونی می‌شوند زیرا سیستم ایمنی بدنی این افراد از سایرین ضعیف‌تر است.
درمان تریزومی21:
برای بیماری تریزومی ۲۱ یا سندروم داون هیچ درمان خاصی وجود ندارد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند مانند بسیاری از افرادی که بیماری‌های خاص دارند، نیاز به مراقبت‌های خاص پزشکی دارند. درمان به هنگام، به فرد کمک می‌کند تا پتانسیل و توانایی‌های حضور فرد در جامعه افزایش یابد و آن‌ها را برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده کند. در سال‌های اخیر تمایل به حضور این افراد در مدارس خاص بیشتر شده و جامعه و دولت حمایت و پشتیبانی بیشتری از این افراد نموده است.
عواملی که خطر تولد فرزندان نشانگان داون را افزایش می‌دهد:
احتمال تولد فرزندان با سندروم داون در بعضی از والدین بیشتر است. عوامل خطر شامل موارد زیر است:
- محدوده سن مادر: مادرانی که در سنین بالا باردار می‌شوند احتمال به دنیا آوردن فرزندان با سندروم داون در آن‌ها بیشتر است؛ هر چه سن بالا می‌رود تخمک‌ها قدیمی‌تر می‌شوند و احتمال تقسیم نامناسب کروموزوم افزایش می‌یابد. در زنان بالای ۳۵ سال احتمال تولد فرزند تریزومی۲۱ بیشتر است. با این حال بیشتر نوزدان سندروم داون در زنان زیر ۳۵ سال دیده می‌شود چرا که زنان زیر سن ۳۵ سال بیشتر باردار می‌شوند.
- احتمال انتقال ژنتیکی هم در مردان و هم در زنان برای بیماری سندروم داون وجود دارد و ممکن است هر کدام از والدین این بیماری را به فرزندان خود منتقل کند اما احتمال انتقال از زنان به فرزندان بیشتر است چرا که تخمک‌ها از ابتدای تولد هر فرزند دختر در بدن وی وجود دارد و به مرور زمان بیشتر تحت تأثیر محیط دچار نقص می‌شود.
